Trisomija 13

Genska odstupanja uvelike utječu na održivost djeteta, pa je ovo pitanje vrlo zabrinuto zbog liječnika i budućih roditelja. Jedna od takvih patologija je Patauov sindrom, uzrokovan trisomijom na kromosomu 13. O tome, a mi ćemo reći u ovom članku.

Što je Trisomija 13?

Patauov sindrom je rijetka bolest nego Downov sindrom i Edwardsov sindrom . Pojavljuje se otprilike 1 puta za 6000 - 14000 trudnoća. Ali, nakon svega, jedna je od tri najčešće genetske patologije. Sindrom se formira na nekoliko načina:

• kao rezultat stvaranja dodatnog kromosoma u paru - jednostavna trisomija;
• zbog mutacije, kao posljedica nepravilnog stvaranja stanica ili nasljedne predispozicije - Robertsonove translokacije.

Također, to je kompletno (u svim ćelijama), tip mozaik (u nekim) i djelomično (prisutnost dodatnih dijelova kromosoma).

Kako identificirati trisomiju 13?

Da bi se otkrila abnormalna količina kromosoma u fetusu, potrebna je vrlo složena studija - amniocenteza , pri čemu se za studiju uzima malo amnionska tekućina. Ovaj postupak može izazvati spontani pobačaj. Stoga, kako bi se utvrdio rizik od prisustva trisomije 13 u fetusu, daje se sveobuhvatan test screeninga. Sastoji se od izvođenja ultrazvuka i uzimanja krvi iz vena, kako bi se utvrdio njegov biokemijski sastav.

Identificiranje rizika trisomije 13

Nakon davanja krvi u 12-13 tjedana i ultrazvuka, buduća majka dobiva rezultat, gdje će osnovni i pojedinačni rizici biti jasno definirani. Ako je drugi broj prve trisomije 13 (tj. Norma) manji od drugog, tada je rizik nizak (na primjer: baza je 1: 5000, a pojedinačna 1: 7891). Ako naprotiv, onda je potrebno savjetovanje s genetičarom.

Simptomi trisomije 13 u djece

Ova patologija gena uzrokuje vrlo ozbiljne kršenja u razvoju djeteta, što se čak može vidjeti i na ultrazvuku:

• pogrešna struktura lica: oči su preblizu, kosi čelo, rascjep na gornjoj čeljusti (usne i nebo), deformacija ušiju i nosa;
• prisutnost dodatnih prstiju i drugih anomalija na udovima;
• nedostatke unutarnjih organa: srce, bubreg, gušterača, itd.

Najčešće, takva trudnoća prati polihidramniosi i mala težina fetusa. Djeca s tom bolesti umiru više u prvim tjednima nakon porođaja.