Ponekad se svi svjetlosni planovi i nade koje preplavljuju mlade roditelje mogu prekrižiti u jednom pokretu. Na primjer, strašna dijagnoza je fenilketonurija.
Uzroci fenilketonurije kod djece
Fenilketonurija je genetska bolest čija je suština kršenje metabolizma aminokiseline, naime, odsutnost enzima fenilalanin hidroksilaze, koja je odgovorna za razmjenu fenilalanina, protein koji se nalazi u većini hrane koja se tradicionalno konzumira u hrani. Nije podijeljen protein predstavlja ozbiljnu opasnost za ljudski mozak i živčani sustav.
Bolest nije tako rijetka - u jednoj od 7000 slučajeva. Nažalost, dijete s ovom bolešću može se pojaviti u savršeno zdravih roditelja, pod uvjetom da su oba nositelji latentnog "spavanja" gena fenilketonurije.
Znakovi fenilketonurije
Opasnost od bolesti je da je nemoguće prepoznati tijekom razdoblja novorođenčadi bez posebnih testova. I prvi znakovi mogu se pojaviti samo za 2-6 mjeseci:
- pospanost;
- proljev, povraćanje;
- smanjen ton mišića;
- promjene u koži;
- mentalna retardacija.
Ako se bolest ne otkrije na vrijeme i ne započne liječenje, mentalna retardacija može doseći visok stupanj.
Fenilketonurija: Screening
Za pravovremeno otkrivanje bolesti koristi se masovno neonatalno screening - proučavanje krvi novorođenčeta koja sadrži fenilalanin. Ako se pokazatelji podignu, dijete se šalje genetičaru da pojasni dijagnozu.
Fenilketonurija: liječenje
Glavna stvar u terapiji ove strašne bolesti je pravilna prehrana s fenilketonurijom. Bit prehrane isključujući proizvode koji sadrže fenilalanin, tj. Sve proteinske hrane životinjskog podrijetla. Nedostatak proteina će se napuniti posebnim aminokiselinskim smjesama.
S dobi, osjetljivost živčanog sustava na neplodni protein se smanjuje, a gotovo svi pacijenti s fenilketonurirom nakon 12-14 godina prelaze na normalnu prehranu.