Godišnje na planeti ima oko 8 milijuna djece s genetskim abnormalnostima. Naravno, ne možete razmišljati o tome i nadati se da vas nikada neće dirnuti. No, iz tog razloga, genetska analiza danas dobiva popularnost u trudnoći.
Možete se osloniti na sudbinu, ali ne i sve što je moguće predvidjeti, a bolje je pokušati spriječiti veliku tragediju u obitelji. Mnoge nasljedne bolesti mogu se izbjeći ako se podvrgnete liječenju u fazi planiranja trudnoće. Sve što trebate je podvrgnuti prethodnom savjetovanju s genetičarom. Uostalom, vaša DNK (vaša i vaš muž) određuju vaše zdravlje i nasljedne osobine vašeg djeteta ...
Kao što je već spomenuto, potrebno je konzultirati ovog stručnjaka u fazi planiranja trudnoće. Liječnik će moći predvidjeti zdravlje budućnosti bebe, odrediti rizik pojave nasljednih bolesti, reći vam koje su studije i genetske testove potrebno provesti kako bi se izbjegle nasljedne patologije.
Genetska analiza, koja se provodi tijekom razdoblja planiranja i tijekom trudnoće, otkriva uzroke pobačaja, određuje rizik od kongenitalnih malformacija i nasljednih bolesti u fetusu, pod utjecajem tetragonskih čimbenika prije začeća i tijekom trudnoće.
Obavezno se posavjetujte s genetičarom ako:
- trudna majka više od 35 godina;
- u obitelji postoje nasljedne bolesti;
- rođen je dijete s kongenitalnim malformacijama;
- pogođeni štetnim čimbenicima tijekom začeća ili tijekom trudnoće (rendgensko snimanje, uzimanje određenih lijekova, zračenje);
- tijekom trudnoće trudna majka je preživjela akutna virusna infekcija (toksoplazmoza, rubeola, akutne respiratorne infekcije, gripa);
- ako žena ima pobačaja ili mrtvorođenče;
- trudnice koje su pod rizikom za biokemijsku analizu i ultrazvuk.
Genetski testovi i testovi koji se izvode tijekom trudnoće
Jedna od glavnih metoda utvrđivanja kršenja u razvoju fetusa je intrauterinski pregled, koji se provodi uz pomoć ultrazvuka ili biokemijskih istraživanja. S ultrazvukom, fetus se skenira - to je apsolutno sigurna i bezopasna metoda. Prvi ultrazvuk se provodi na 10-14 tjedana. Već je u ovom trenutku moguće dijagnosticirati kromosomske patologije fetusa. Drugi planirani ultrazvuk izvodi se u 20-22 tjedana, kada je većina abnormalnosti u razvoju unutarnjih organa, lica i udova fetusa već određena. U 30-32 tjednu, ultrazvuk pomaže u otkrivanju manjih defekata u razvoju fetusa, broju amnionske tekućine i abnormalnom posteljicu. U terminima 10-13 i 16-20 tjedana provodi se genetska analiza krvi tijekom trudnoće, određuju se biokemijski biljezi. Gore navedene metode nazivaju se neinvazivnim. Ako se u tim analizama otkrije patologija, propisane su invazivne metode ispitivanja.
U invazivnim istraživanjima, liječnici "napadaju" šupljinu maternice: uzimaju materijal za istraživanje i određuju fetalni kariotip s velikom točnošću, što omogućuje izuzimanje genetskih patologija kao što je Downov sindrom, Edwards i drugi. Invazivne metode su:
- Biopsija koriona - stanice se uzimaju iz budućeg posteljice bušenjem prednjeg trbušnog zida. Održana je u razdoblju od 9-12 tjedana. Postupak ne traje dugo, rezultat će biti 3-4 dana, vjerojatnost pobačaja - 2%. Ali ako otkriju genetske patologije, moguće je prekinuti trudnoću u ranoj fazi;
- amniocenteza - analiza amnionske tekućine u 16-24 tjedana trudnoće. Ovo je najsigurnija metoda, jer postotak komplikacija nije veći od 1%. No, rezultat će morati dugo čekati, budući da stručnjaci "rastu" stanice, a taj proces traži vremena;
- Cordocenteza - probijanje pupkovine fetusa praćeno fetalnom skupljanjem krvi, provodi se u razdoblju od 20-25 tjedana. To je vrlo precizna analiza koja se provodi 5 dana;
- placentocenteza - uzorci stanica iz posteljice, koji sadrže stanice fetusa. Rizik od komplikacija je 3-4%.
Prilikom izvođenja ovih postupaka, rizik od komplikacija je visok, pa se genetska analiza trudnoće i fetusa provodi prema strogim medicinskim pokazateljima. Pored bolesnika iz skupine genetskog rizika, ove analize obavljaju žene u slučaju rizika od bolesti,
Ti se testovi provode samo u dnevnoj bolnici pod nadzorom ultrazvuka, jer žena nakon njihova ponašanja treba biti pod nadzorom stručnjaka nekoliko sati. Može se propisati lijek kako bi se spriječile moguće komplikacije.
Kada se koriste ove dijagnostičke metode, može se otkriti do 300 od 5000 genetskih bolesti.