Rijetke genetske bolesti - koncept je vrlo uvjetovan, jer bolest se praktički ne pojavljuje u bilo kojoj regiji, au nekom drugom dijelu svijeta sustavno utječe na veliki dio populacije.
Dijagnoza genetske bolesti
Nasljedne bolesti ne proizlaze iz prvog dana života, oni se mogu manifestirati tek nakon nekoliko godina. Stoga je važno napraviti pravovremenu analizu genetske bolesti osobe čija je realizacija moguće tijekom planiranja trudnoće i tijekom razvoja fetusa. Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:
- Biokemijska. Omogućuje određivanje prisutnosti skupine bolesti povezanih s nasljednim metaboličkim poremećajima. Ova metoda uključuje analizu periferne krvi za genetske bolesti, kao i kvalitativno i kvantitativno istraživanje drugih tjelesnih tekućina.
- Citogenetskog. Ona služi za prepoznavanje bolesti koje nastaju zbog poremećaja u organizaciji kromosoma stanice.
- Molekularna citogenetskog. To je savršenija metoda u usporedbi s prethodnim i omogućuje dijagnosticiranje čak i najmanjih promjena u strukturi i rasporedu kromosoma.
- Sindromološka . Simptomatologija genetskih bolesti često se podudara s znakovima drugih ne-patoloških bolesti. Bit ove metode dijagnoze je da se razlikuje od čitavog niza simptoma, posebno onih koji ukazuju na sindrom nasljedne bolesti. To je učinjeno uz pomoć posebnih računalnih programa i pažljivog pregleda genetičara.
- Molekularna genetika. Najsuvremenija i pouzdana metoda. Omogućuje vam pregled ljudske DNK i RNA, otkrivanje čak manjih promjena, uključujući i sekvencu nukleotida. Koristi se za dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.
- Ultrazvučni pregled:
- zdjelični organi - određivanje bolesti reproduktivnog sustava kod žena, uzroci neplodnosti;
- razvoj fetusa - za dijagnozu kongenitalnih malformacija i prisutnost određenih kromosomskih bolesti.
Liječenje genetske bolesti
Liječenje se vrši pomoću tri metode:
- Simptomatsko. Ne uklanja uzrok bolesti, već uklanja bolne simptome i sprječava daljnji napredak bolesti.
- Etiološki. Ona izravno utječe na uzroke bolesti pomoću metoda za ispravljanje gena.
- Patogenetskih. Koristi se za promjenu fizioloških i biokemijskih procesa u tijelu.
Vrste genetskih bolesti
Genetska nasljedna bolest podijeljena je u tri skupine:
- Kromosomske aberacije.
- Monogene bolesti.
- Poligenske bolesti.
Treba napomenuti da kongenitalne bolesti ne pripadaju nasljednim bolestima. oni najčešće proizlaze iz mehaničkih oštećenja fetusa ili infektivnih lezija.
Popis genetskih bolesti
Najčešće nasljedne bolesti:
- hemofilija;
- sljepoća boje;
- Downov sindrom;
- cistična fibroza;
- spina bifida;
- Canavanova bolest;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatoza;
- Angelmannov sindrom;
- Thea-Sachsova bolest;
- Charcot-Marie-ova bolest;
- Joubertov sindrom;
- Sindrom Prader-Willi;
- Turnerov sindrom;
- Klinefelterov sindrom;
- fenilketonuriju.
Najčešće rijetke genetske bolesti:
- pogrešno shvaćanje Capgrass;
- sindrom živog leša;
- lat;
- Klein-Levin sindrom;
- progerija;
- slonova bolest;
- izoštriti refleks;
- micropsia;
- pika;
- Stendhalov sindrom;
- sindrom eksplodirajuće glave;
- Robenov sindrom.
Rijetke genetske bolesti kože:
- porfirijom;
- Blashko linija;
- sindrom plave kože;
- hipertrihoze;
- Güntherova bolest.