Rettov sindrom

Takav genetski poremećaj poput Rettovog sindroma, zabilježen u djece, odnosi se na progresivne degenerativne bolesti u kojima je živčani sustav oštećen. U isto vrijeme, proces ljudskog razvoja u ranoj dobi je zaustavljen. Bolest počinje pojavljivati ​​nakon otprilike 6 mjeseci i karakterizira, prije svega, poremećaj motora i autistično ponašanje. To se događa vrlo rijetko - 1 slučaj za 15.000 djece. Razmotrimo ovu patologiju detaljnije i mi ćemo detaljno razmišljati o mehanizmu njegovog razvoja i manifestacija.

Koji je uzrok Rettovog sindroma?

Trenutno postoji mnogo dokaza da kršenje ima genetsko podrijetlo. Patologija je gotovo uvijek prisutna samo kod djevojčica. Pojava Rettovog sindroma kod dječaka izuzetak je i rijetko se bilježi.

Mehanizam razvoja poremećaja izravno je povezan s mutacijom u genomu djetetovog aparata, posebice s lomom x kromosoma. Kao rezultat toga, postoji morfološka promjena u razvoju mozga koja potpuno zaustavlja rast do 4. godine djetetovog života.

Koji su glavni simptomi koji ukazuju na prisutnost Rettovog sindroma kod djece?

U pravilu, u prvih mjeseci dijete izgleda apsolutno zdravo i ne razlikuje se od njegovih vršnjaka: tjelesna težina, opseg glave u potpunosti se pridržavaju utvrđenih normi. Zato se ne pojavljuju sumnje na liječnike koji krše njezin razvoj.

Jedina stvar koja se može primijetiti kod djevojaka prije šest mjeseci je manifestacija atonije (letargija mišića), koju također karakteriziraju:

• snižavanje tjelesne temperature;
• znojenje stopala i dlanova;
• bljedilo kože.

Već približiti 5. mjesecu života počinju se pojaviti simptomi zaostajanja u razvoju pokreta motora, među kojima se okreću leđa i puze. U budućnosti, teškoće se bilježe pri prijelazu s vodoravnog položaja tijela na vertikalu, a bebe su također teške da stoje na nogama.

Među neposrednim simptomima ovog poremećaja možemo razlikovati:

• nepodudarnost stope rasta;
• nerazmjerne veličine ruku i nogu do tijela, male glave;
• poremećaj razvoja govora;
• neugodni spojevi koljena kod hodanja;
• kršenje položaja;
• pojava napadaja;
• kašnjenje razvoja psiho-motora.

Zasebno je potrebno reći da je genetska bolest Rettov sindrom u hercitiziranom stanju (kada bolest napreduje) uvijek prati kršenje procesa disanja. Takva djeca mogu se popraviti:

• apneja (iznenadni, iznenadni prestanak disanja);
• aerofagija (gutanje zraka, što dovodi do česte regurgitacije);
• hiperventilacija (supersaturiranje pluća s kisikom kao rezultat brzog i plitkog disanja).

Također, među svijetlim, posebno vidljivim majkama simptoma, možete prepoznati česte, ponavljajuće pokrete. U tom slučaju, najčešće su zabilježene razne manipulacije s ručkama: čini se da se dijete ispire ili trlja na površinu tijela, kao da je s modricom. Takva djeca često grizu stisnute šake, što je popraćeno povećanom salivacijom.

Koje su faze poremećaja?

S obzirom na karakteristike poremećaja sindroma Rett, razgovarajmo o tome koje su faze razvoja patologije obično dodijeljene:

1. Prva faza - primarni znakovi pojavljuju se u intervalu od 4 mjeseca -1,5 do 2 godine. Obilježeno usporavanjem rasta.
2. Druga faza je gubitak stečenih vještina. Ako se do jedne godine djevojčica naučila izgovoriti neke riječi i hodati, a zatim se za 1,5-2 godine izgubiti.
3. Treća faza je razdoblje od 3-9 godina. Karakterizira ga relativna stabilnost i progresivna mentalna retardacija.
4. Četvrti stupanj - postoje nepovratne promjene vegetativnog sustava, mišićno-koštanog sustava. Do 10 godina, sposobnost samostalno kretanja može se potpuno izgubiti.

Rhettov sindrom ne reagira na liječenje, tako da su sve terapijske mjere za ovaj poremećaj simptomatske i usmjerene na ublažavanje općeg blagostanja djevojke. Prognoza za ovo kršenje nejasno je do kraja. bolest se opaža ne više od 15 godina. Treba napomenuti da neki bolesnici umiru u adolescenciji, ali mnogi bolesnici dostižu dob od 25-30 godina. Većina ih je imobilizirana i kretati se invalidskim kolicima.