Među najčešće bolesti uzrokovane mutacijom gena, cistična fibroza pluća je na vrhu popisa. Ova patologija je povezana s kršenjem dosljednosti tajne koje luče unutarnji organi, što dovodi do poraza respiratornog sustava i gastrointestinalnog trakta.
Genetska bolest cistične fibroze
Dotična bolest također se naziva cistična fibroza. Karakterizira ga visoka gustoća i jaka viskoznost sluzi koja prekriva šuplje organe. Kao rezultat ovog procesa, sekrecija stagnira, a patogene bakterije koje uzrokuju upalu aktivno se množe.
Cistična fibroza pluća ima jedan uzrok - oštećenje sedmog kromosoma (duga kraka). Prema statistikama, nositelj ove bolesti je svaka dvadeseta osoba na planeti. Vjerojatnost bolesti je 25%, pod uvjetom da oba roditelja imaju oštećeni gen.
Postoje 3 oblika ove bolesti:
- intestinalna cistična fibroza;
- plućna ili respiratorna cistična fibroza;
- mješovitog tipa (plućna cistična fibroza).
Cistična fibroza pluća - simptomi
Glavni znaci bolesti:
- izlučivanje viskoznog, debelog sputuma tijekom kašljanja;
- česte eksacerbacije upale pluća, bronhitisa, upale pluća;
- poremećaj crijeva;
- dehidracija;
- bol, nemir u trbuhu;
- povećan apetit s nedovoljnom težinom i fizičkim razvojem;
- seksualni poremećaji;
- pankreatitis ;
- zadebljanje prstiju na rukama;
- bolesti jetre;
- dijabetes melitus;
- sinusitis ;
- krhkost kostiju;
- prolaps crijeva (ravno).
Plućni oblik cistične fibroze manifestira se u prve dvije godine života, karakterizira velika količina lučenja srednjeg i malog bronha djeteta.
Cistična fibroza - dijagnostika i analiza
Dijagnoza se provodi s četiri glavna kriterija.
Najprije se provjerava prisutnost oštećenog gena u roditeljima i slučajeve incidencije u obitelji. Pozitivni rezultati, kao i otkrivanje kroničnih upalnih procesa u plućima i bronhima, prisutnost intestinalnog sindroma, daju osnovu za provođenje testova znojnosti. Sastoji se od određivanja razine soli u tekućini koju otpuštaju pore. Za obavljanje postupka, mali dio na ruku (iznad lakta) tretira se s posebnim lijekom nazvanim pilokarpin. U ovu zonu je pričvršćena elektroda, koja izaziva oslobađanje znoja, koja je izolirana plastičnim ili toplotnim tkivom, stvarajući učinak saune. Nakon oko 40 minuta, proizvedena tekućina podvrgava se analizi soli. Ako je njena razina veća od utvrđenih granica, izvršena je konačna dijagnoza.
Cistična fibroza pluća
Priroda bolesti ne dopušta potpuno izliječenje, terapija je usmjerena na sustavno uklanjanje simptoma i zahtijeva integrirani pristup. Liječenje se sastoji od sljedećih aktivnosti:
- dugi niz antibiotika;
- recepti mucolytics;
- kinezioterapiju;
- Udisanje kortikosteroidnih hormona i beta mimetika;
- upotreba bronhodilatatora;
- izvođenje respiratornih vježbi;
- korekcija prehrane uz povećanje dnevnice za 10-15%;
- autogeno odvajanje pluća;
- klopf masaža;
- prijem vitamina i mikroelemenata.
Radikalna i najučinkovitija u ovom trenutku metoda liječenja je transplantacija pluća. Osim toga, stalno se provode medicinska istraživanja kako bi se ispravili najošteniji gen pomoću umjetno stvorenih virusa.