Nedavno je u našoj zemlji postalo obavezno provesti istraživanje genetske bolesti i audiološkog pregleda novorođenčadi. Ove aktivnosti usmjerene su na pravodobno otkrivanje i liječenje najozbiljnijih bolesti.
Što je neonatalno screening za novorođenčad?
Screening novorođenčadi je masovni program za identifikaciju nasljednih bolesti. Drugim riječima, ovo je test svih beba bez izuzetka zbog prisutnosti tragova određenih genetskih bolesti u krvi. Mnoge genetske abnormalnosti novorođenčadi mogu se otkriti čak i tijekom pregleda trudnoće. Međutim, ne sve. Kako bi se identificirali širi spektar bolesti, provode se dodatne studije.
Neonatalni screening novorođenčadi provodi se u prvim danima beba života, kada je još u bolnici. Da bi to učinio, dijete uzima krv iz pete i provodi laboratorijsku studiju. Rezultati screeninga novorođenčadi spremni su za 10 dana. Takav rani pregled povezan je s činjenicom da je ranija bolest otkrivena, više su šanse za oporavak djeteta. I većina ispitanih bolesti ne može imati nikakve vanjske manifestacije nekoliko mjeseci, pa čak i godina života.
Ispitivanje novorođenčadi obuhvaća preglede sljedećih nasljednih bolesti:
Fenilketonurija je bolest koja se sastoji u odsutnosti ili smanjenju aktivnosti enzima koji cijepa aminokiselinu fenilalanin. Opasnost od ove bolesti je nakupljanje fenilalanina u krvi, što zauzvrat može dovesti do neuroloških poremećaja, oštećenja mozga, mentalne retardacije.
Cistična fibroza - bolest popraćena poremećajem probavnog i respiratornog sustava, kao i kršenja rasta djeteta.
Kongenitalni hipotireoza je bolest štitnjače koja se očituje u kršenju hormonske proizvodnje, što dovodi do poremećaja fizičkog i mentalnog razvoja. Ta bolest ima veću vjerojatnost da će utjecati na djevojke nego na dječake.
Adrenogenitalni sindrom - skup raznih bolesti povezanih s poremećajem adrenalnog korteksa. Oni utječu na metabolizam i rad svih organa ljudskog tijela. Ti poremećaji nepovoljno utječu na seksualni, kardiovaskularni sustav i bubrege. Ako ne započnete liječenje na vrijeme, tada ta bolest može dovesti do smrti.
Galaktosemija je bolest koja se sastoji u nedostatku enzima za preradu galaktoze. Zbog akumulacije u tijelu, ovaj enzim utječe na jetru, živčani sustav, tjelesni razvoj i sluh.
Kao što vidimo, sve su istražene bolesti vrlo ozbiljne. A ako ne provedete probni test za novorođenčad na vrijeme i nemojte početi s liječenjem, posljedice mogu biti više nego ozbiljne.
Na temelju rezultata pregleda novorođenčadi može se propisati ultrazvuk i druge neophodne testove za uspostavu točne i konačne dijagnoze.
Što je audiološko pregledavanje novorođenčadi?
Audiološki pregled novorođenčadi je tzv. Rani test sluha. Sada se više od 90% djece audiološki testirano u rodilištu, dok se ostatak šalje radi provjere sluha u klinici.
A ako su samo djeca iz rizika izložena audiološkom pregledu, sada je obavezna za sve novorođenče. Takva masovna studija povezana je s visokom učinkovitošću obnavljanja sluha ako se problem otkrije na vrijeme. Osim toga, protetike kod slušnih pomagala često se koriste tijekom prvog mjeseca života, a pravodobna je dijagnoza također potrebna.