U pravilu, moguće je dijagnosticirati cističnu fibrozu u ranoj dobi, budući da ga karakterizira vrlo karakteristična simptomatologija. No, u blagu ili polagano razvijanju jednog tipa, ta se bolest slabo manifestira. Stoga je važno znati, kako bi se razlikovale od drugih sličnih bolesti izravno cistična fibroza - simptomi i njezini vanjski znakovi.
Bolest cistične fibroze - što je to?
Bolest u pitanju je, prije, patologija. Ona proizlazi iz mutacije gena koji je lokaliziran u dugoj ruci sedmog kromosoma. Vjerojatnost boli je samo ako su oba roditelja nositelji oštećenog gena i iznosi 25%. Unatoč tim uvjetima, bolest cistične fibroze utječe na dovoljan broj ljudi, budući da je prisutan kromosom s mutacijom za svakog dvadesetog stanovnika planeta.
Cistična fibroza kod odraslih - Simptomi
Kao što je već napomenuto, bolest se manifestira u djetinjstvu, obično do 2 godine, a samo 10% pacijenata ima prve simptome koji se pojavljuju u adolescenciji i odrasloj dobi.
Glavni znakovi cistične fibroze su:
- zaostajanje u razvoju tijela, dok su mentalne sposobnosti normalne ili čak veće od uobičajene;
- zadebljanje prstiju duž cijele duljine;
- polipi , izbočine u nosu;
- kronične bolesti dišnog sustava s čestim recidivima;
- respiratorna insuficijencija;
- konstantno pogoršalo bronhitis, sinusitis, sinusitis;
- pankreatitisa;
- jaki kašalj, obično noću, s otpuštanjem viskoznog ili purulentnog iskašljaja;
- poremećaji želuca i crijeva;
- kronični kolecistitis;
- kratkoća daha , napadaja astme;
- bolesti genitourinarnog sustava, impotencija.
Navedeni simptomi cistične fibroze povezani su s činjenicom da oštećeni gen ne dopušta tijelu da proizvodi protein koji je odgovoran za normalni tijek metabolizma vode i elektrolita u stanicama unutarnjih organa. To dovodi do povećanja gustoće i viskoznosti tekućine koju proizvodi većina žlijezda unutarnje sekrecije. Muž stagnira, bakterije se umnožavaju u njemu, au organima se javljaju nepovratne promjene, osobito u plućima.
Intestinalni oblik cistične fibroze karakterizira nadutost, šav, konstipacija i povraćanje. Ovi simptomi su podložni liječenju uzimanjem lijekova s enzimima, ali plućne manifestacije bolesti i dalje se povećavaju.
Cistična fibroza - dijagnoza
Prvo se provjerava prisutnost najkarakterističnijih simptoma bolesti - viskoznost tajne unutarnjih šupljih organa, pogoršanje kroničnih bolesti dišnog sustava. Nakon toga, potrebno je utvrditi prisutnost mutiranog gena od roditelja i provjeriti slučajeve pobola u obitelji.
Najtočnija analiza cistične fibroze je DNA. Ovaj test je najosjetljiviji i može se provoditi čak i tijekom trudnoće ispitivanjem amnionske tekućine. Broj lažnih rezultata ne prelazi 3% i omogućuje brzo dijagnosticiranje bez dodatnih mjera.
Određivanje količine masnih kiselina i kimotripsina u pacijentovoj stolici također je jedan od načina dijagnosticiranja bolesti. Normativni indeksi kimotripsina razvijeni su pojedinačno u svakom laboratoriju. Količina kiselina koja izaziva sumnju cistične fibroze iznosi više od 20-25 mmol dnevno.
Test znojenja za cističnu fibrozu s pilokarpinom je proučavanje koncentracije klorida u tekućini izlučenim porama. Test treba testirati najmanje tri puta kako bi se ustanovila točna dijagnoza.