Tijekom trudnoće, buduće majke obavljaju prenatalni screening kako bi identificirali rane genetske abnormalnosti fetusa. Jedna od najozbiljnijih bolesti ove skupine je sindrom kojeg je John Edwards opisao 1960. godine. U medicini je poznata kao trisomija.
Edwardsov sindrom - što je to jednostavnim riječima?
U zdravih muških i ženskih reproduktivnih stanica nalazi se standardni ili haploidni skup kromosoma u iznosu od 23 komada. Nakon spajanja formiraju individualni kit - kariotip. On je kao vrsta DNK-putovnice, sadrži jedinstvene genetske podatke o djetetu. Normalan ili diploidni kariotip sadrži 46 kromosoma, svaka dva od majki i oca.
S navedenom bolesti, u 18 parova postoji dodatni duplicirani element. To je trisomija ili Edwardsov sindrom - kariotip, koji se sastoji od 47 kromosoma umjesto 46 komada. Ponekad je treća kopija kromosoma 18 prisutna djelomično ili se ne pojavljuje u svim stanicama. Takvi slučajevi se rijetko dijagnosticiraju (oko 5%), te nijanse ne utječu na tijek patologije.
Edwardsov sindrom - uzroci
Geneticisti još nisu shvatili zašto neka djeca razvijaju opisanu kromosomsku mutaciju. Vjeruje se da je slučajno, a nema preventivnih mjera da bi se spriječilo njegovo razvijanje. Neki stručnjaci povezuju vanjske čimbenike i Edwardsov sindrom - uzroci koji navodno pridonose razvoju anomalija:
- produljena uporaba droga, alkohola, duhan;
- nasljeđe;
- starost majke ili oca preko 45 godina;
- infekcija genitalija;
- dugoročno korištenje lijekova koji utječu na imuni, endokrini i reproduktivni sustavi;
- izlaganje radioaktivnom zračenju.
Edwardsov sindrom - genetika
Na temelju rezultata nedavnih istraživanja u 18 kromosoma sadrži 557 DNA sekcija. Oni kodiraju više od 289 vrsta bjelančevina u tijelu. U postotku od toga iznosi 2,5-2,6% genetskog materijala, tako da je treći kromosom tako snažno pogođen razvojem fetusa - Edwardsov sindrom oštećuje kosti lubanje, kardiovaskularne i genito-urinarne sustave. Mutacija utječe na neke dijelove mozga i perifernih živčanih pleksusa. Za bolesnika s Edwardsovim sindromom zastupljen je kariotip, kao što je prikazano na slici. On jasno pokazuje da su svi setovi upareni, osim za 18 setova.
Frekvencija Edwardsovog sindroma
Ova patologija je rijetka, osobito u usporedbi s već poznatim genetskim abnormalnostima. Bolest Edwardsov sindrom dijagnosticira se u jednoj novorođenčadi od 7.000 zdravih dojenčadi, uglavnom kod djevojčica. Ne može se tvrditi da dob otaca ili tvari značajno utječe na vjerojatnost pojave trisomije. 18. Edwardsov sindrom javlja se kod djece samo 0,7% češće ako su roditelji stariji od 45 godina. Ova kromosomska mutacija se također nalazi kod malih dječaka koji su zamišljeni u mladoj dobi.
Edwardsov sindrom - znakovi
Bolest koja se razmatra posjeduje specifičnu kliničku sliku koja omogućuje precizno određivanje trisomije 18. Postoje dvije skupine znakova koji prate Edwardsov sindrom - simptomi su uobičajeno razvrstani u unutarnje propadanje organa i vanjska odstupanja. Prva vrsta manifestacije uključuje:
- pupčana, inguinalna kila;
- kongenitalni defekti srca ;
- odsutnost sisanja i gutanja refleks;
- divertikulum Meckel ;
- gastroezofagealni refluks;
- atresija anusa ili jednjaka;
- hipertrofije klitorisa;
- nerazvijenost corpus callosuma, malog mozga;
- kriptorhidizam ;
- nepravilan položaj crijeva;
- hypospadias;
- udvostručenje uretera;
- atrofija ili izglađivanje cerebralnih konvulzija;
- segmentiran ili bubreg u potkovu;
- neformirani jajnici;
- uvijena kralježnica;
- mišićna distrofija;
- niska tjelesna težina (oko 2 kg pri rođenju).
Izvana, također, lako je identificirati Edwardsov sindrom - fotografija beba s trisomijom 18 pokazuje prisutnost sljedećih simptoma:
- nerazmjerna mala glava;
- iskrivljen oblik lica;
- uska i kratka glottis;
- deformirane, nisko ležeće uši (vodoravno rastegnute);
- odsutnost režnjeva, ponekad - tragus i čak i kanal za uho;
- kratka i široka prsa;
- nerazvijena donja čeljust;
- mali usta, često ima trokutastog otvora zbog patološki skraćene gornje usne;
- Ugrađeni prošireni most nosa;
- "Stop ljulja";
- membrane između prstiju ili njihovih fuzija (lopatasti udovi);
- visoki nepce, ponekad s rascjepom;
- Kratak vrat s istaknutim ovratnikom;
- poprečne brazde i naprsnice na dlanovima;
- hemangioma i papiloma na koži;
- ptosis kapaka;
- strabizam;
- stršeći zatiljnjak i nisko čelo.
Edwardsov sindrom - dijagnoza
Opisana genetska bolest izravna je indikacija pobačaja. Djeca s Edwardsovim sindromom nikada neće moći živjeti u potpunosti i njihovo zdravlje će brzo pogoršati. Zbog toga je važno dijagnosticirati trisomiju 18 najranije moguće vrijeme. Da bi se utvrdila ova patologija, razvijeno je nekoliko informativnih projekcija.
Analiza za Edwardsov sindrom
Postoje neinvazivne i invazivne tehnike za proučavanje biološkog materijala. Druga vrsta testova smatra se najpouzdanijim i pouzdanim, pomaže identificirati Edwardsov sindrom u fetusu u ranim fazama razvoja. Neinvazivno je standardni prenatalni pregled krvi majke. Invazivne dijagnostičke metode uključuju:
- Biopsija korionske villus. Studija se provodi od 8 tjedana. Za izvođenje analize, komad placente posteljice je iskopano, jer se njegova struktura gotovo savršeno podudara s fetalnim tkivom.
- Amniocenteza . Tijekom ispitivanja uzima se uzorak amnionske tekućine. Ovaj postupak određuje Edwardsov sindrom od 14. tjedna trudnoće.
- Cordocentesis. Analiza zahtijeva malo krvi pupčane pupkovine fetusa, tako da se ova metoda dijagnoze koristi samo na kasnijim datumima, od 20 tjedana.
Rizik Edwardsovog sindroma u biokemiji
Prenatalni screening se provodi u prvom trimestru trudnoće. Buduća majka mora donirati krv tijekom 11. do 13. tjedna trudnoće za biokemijsku analizu. Na temelju rezultata određivanja razine korionskog gonadotropina i plazma proteina A, izračunava se rizik Edwardsovog sindroma u fetusu. Ako je visoka, žena je dovedena u odgovarajuću skupinu za sljedeću fazu istraživanja (invazivna).
Edwardsov sindrom - znakovi ultrazvukom
Ova vrsta dijagnoze rijetko se koristi, uglavnom u slučajevima kada trudnica nije prošla preliminarnu genetsku screening. Edwardov sindrom na ultrazvuku može se identificirati tek kasnije, kada je fetus gotovo potpuno formiran. Karakteristični simptomi trisomije 18:
- intrauterine malformacije kardiovaskularnog i genitourinarnog sustava;
- anomalije muskuloskeletnih struktura;
- patologija kostiju lubanje i mekog tkiva glave.
- Neizravni znakovi bolesti na ultrazvuku:
- bradikardija;
- kašnjenje u razvoju fetusa;
- jedna arterija u pupčanu vrpcu (trebala bi biti dva);
- kila u trbušnoj šupljini;
- vizualni odsutnost kostiju nosa.
Edwardsov sindrom - liječenje
Terapija ispitivanog mutacija usmjerena je na ublažavanje simptoma i olakšavanje života djeteta. Cure Edwardov sindrom i osiguravanje potpunog razvoja djeteta ne može. Standardne medicinske aktivnosti pomažu:
- vratiti prolaz hrane s atresijom anusa ili crijeva;
- organizirati hranjenje putem sonde na pozadini odsutnosti sisanja i gutanja refleksa;
- stabilizirati funkcioniranje kardiovaskularnog sustava;
- normalizirati protjecanje urina.
Često Edwardsov sindrom novorođenčadi dodatno zahtijeva upotrebu protuupalnih, antibakterijskih, hormonskih i drugih snažnih lijekova. Potrebno je pravodobno intenzivno liječenje svih povezanih bolesti koje izaziva:
- Wilmsov tumor ;
- konjunktivitis;
- pneumoniju;
- srednji otitis;
- plućna hipertenzija;
- sinusitis;
- infekcije mokraćnog genitalija;
- sinusitis;
- visoki krvni tlak i drugi.
Edwardsov sindrom - prognoza
Većina zametaka s opisanom genetskom anomalijom umire tijekom trudnoće zbog odbacivanja tijela inferiornog fetusa. Nakon rođenja, prognoza je također razočaravajuća. Ako se dijagnosticira Edwardsov sindrom, koliko takvih djece živi, razmotrit ćemo u postocima:
- 60% - ne više od 3 mjeseca;
- 7-10% - 1 godina;
- oko 1% - do 10 godina.
U iznimnim slučajevima (parcijalna ili mozaikska trisomija 18) jedinice mogu postići zrelost. Čak iu takvim situacijama, John Edwardsov sindrom neumoljivo će napredovati. Djeca odrasle s tom patologijom ostaju zauvijek oligofrenu. Maksimalno što im se može podučavati:
- podigni glavu;
- osmjeh;
- samostalno;
- prepoznati ograničeni krug ljudi.