Neonatalni screening

Već u prvih nekoliko dana života novorođenče čeka obavezno ispitivanje - neonatalni screening nasljednih bolesti, ili "test pete". Ova metoda istraživanja omogućava nam da u najranijoj fazi identificiramo nekoliko ozbiljnih bolesti koje dugo ne pokazuju nikakve vanjske simptome. U međuvremenu, ove patologije mogu znatno pogoršati kvalitetu života djeteta u budućnosti i zahtijevaju hitnu akciju.

Kako se provodi "kraljica"?

Za neonatalni screening, dijete uzima krv iz pete za 3-4 dana života, u prijevremene bebe analiza se obavlja 7-14 dana nakon rođenja 3 sata nakon hranjenja.

Uzorkovanje uzoraka krvi se provodi pomoću posebnog obrasca za ispitivanje papira. Na obrascu su označene bolesti koje se analiziraju u obliku malih krugova.

Koje bolesti mogu otkriti probir novorođenčadi?

Tijekom neonatalnog pregleda novorođenčadi mora se provjeriti prisutnost najmanje 5 kongenitalnih bolesti. U nekim slučajevima, njihov broj može biti mnogo veći. Evo glavnih bolesti koje mogu otkriti "test peta":

1. Adrenogenitalni sindrom ili kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa. Ova ozbiljna bolest se ne može dugo vremena manifestirati na bilo koji način, međutim, tijekom puberteta, adolescentski razvoj genitalnih organa je poremećen. U odsutnosti liječenja, ACS također može dovesti do gubitka soli od strane bubrega, au teškim slučajevima ovo stanje dovodi do smrti.
2. Galaktosemija je nedostatak ili odsutnost u tijelu enzima potrebnih za preradu galaktoze u glukozi. Dijete je prikazano cjeloživotnom prehranom koja potpuno isključuje mlijeko i sve mliječne proizvode koji sadrže galaktoza.
3. Kongenitalni hipotireoza je ozbiljna bolest štitnjače. Uz njega, dijete ne proizvodi dovoljno hormona štitnjače, što zauzvrat dovodi do kašnjenja u razvoju većine sustava i organa. Bez liječenja, ovo stanje dovodi do invaliditeta i mentalne retardacije.
4. Cistična fibroza je stanje obilježeno viškom imunoreaktivnog tripsina u krvi. Ova bolest može dovesti do ozbiljnih poremećaja probavnog i respiratornog sustava, kao i endokrinih žlijezda.
5. U fenilketonuriji , tijelu nedostaje enzim koji je odgovoran za cijepanje aminokiseline fenilalanina. Uz prekomjerno nakupljanje ove supstance u dječjoj krvi, svi unutarnji organi su pogođeni, mentalna retardacija se razvija, mozak umre.

Takva djeca su zauvijek zabranjena jesti bilo koji proizvod koji sadrži bjelančevine, uključujući meso, ribu, mlijeko itd .; za njihovu prehranu posebni terapeutski proizvodi proizvedeni su bez fenilalanina.

Rezultati neonatalnog pregleda, u odsustvu odstupanja u njima, nisu prijavljeni roditeljima djeteta. Međutim, u slučaju otkrivanja bilo koje bolesti, odmah se izvodi ponovljeni test, što omogućuje izuzimanje mogućnosti pogreške. Pri potvrđivanju dijagnoze treba odmah poduzeti mjere, jer su sve te bolesti izrazito ozbiljne i njihovo liječenje treba početi što je ranije moguće.