Starenje je neizbježan proces koji utječe na svaku osobu, teče postupno i kontinuirano. Međutim, postoji bolest u kojoj se ovaj proces razvija vrlo brzo, utječući na sve organe i sustave. Ova bolest naziva se progeria (od grčke - prerano staro), iznimno je rijetko (1 slučaj za 4 do 8 milijuna ljudi), u našoj zemlji postoji nekoliko slučajeva takvog odstupanja. Postoje dva glavna oblika progeria: Hutchinson-Guilfordov sindrom (progeria djece) i Wernerov sindrom (progeria odraslih osoba). O ovom posljednjem ćemo govoriti u našem članku.
Wernerov sindrom - otajstvo znanosti
Wernerov sindrom prvi je put opisao njemački liječnik Otto Werner 1904. godine, ali do sada progeria ostaje neistražena bolest, prvenstveno zbog rijetke pojave. Poznato je da je to genetski poremećaj uzrokovan mutacijom gena, koja je naslijeđena.
Za danas, znanstvenici su također utvrdili da je Wernerov sindrom autosomno recesivna bolest. To znači da pacijenti s progerijom istodobno dobivaju od jednog oca i majke jednog anomalnog gena koji se nalazi u osmom kromosomu. Međutim, do sada nije moguće potvrditi ili odbiti dijagnozu kroz genetsku analizu.
Razlozi za progeru odraslih
Glavni uzrok sindroma prijevremenog starenja ostaje neriješen. Oštećeni geni koji su prisutni u genetskom aparatu roditelja pacijenta s progerijom ne utječu na njihovo tijelo, ali kada se kombiniraju dovode do strašnog rezultata, osuđujući dijete na patnju u budućnosti i preuranjeno odstupanje od života. Ali ono što dovodi do takvih mutacija gena još je nejasno.
Simptomi i tijek bolesti
Prve manifestacije Wernerovog sindroma javljaju se u dobi od 14 do 18 godina (ponekad kasnije), nakon razdoblja puberteta. Do tog vremena svi se pacijenti razvijaju sasvim normalno, a potom u svom tijelu počinju proces iscrpljivanja svih životnih sustava. U pravilu, u početku pacijenti postaju sivi, što se često kombinira s gubitkom kose. Postoje senilne promjene u koži: suhoća, bore , hiperpigmentacija, stezanje kože, blijedo.
Postoji širok spektar patologija koje često prate prirodno starenje: katarakte , ateroskleroza, poremećaji kardiovaskularnog sustava, osteoporoza, razne vrste benignih i malignih novotvorina.
Također se opaža endokrini poremećaji: odsutnost sekundarnih spolnih znakova i menstruacija, sterilnost, visoki glas, disfunkcija štitnjače, dijabetes otporan na inzulin. Atrofija masnog tkiva i mišića, ruke i noge postaju nerazmjerno tanki, njihova mobilnost je oštro ograničena.
Izložen snažnoj promjeni i lica - postaju ukočeni, brada je oštro ispružena, nos dobiva sličnost s kljunom ptica, usta se smanjuju. U dobi od 30-40 godina, osoba s odraslim progerirom izgleda kao 80-godišnji muškarac. Pacijenti s Wernerovim sindromom rijetko žive do 50 godina, najčešće umiru od raka, srčanog udara ili moždanog udara.
Liječenje odraslih progeria
Nažalost, nema načina da se riješite ove bolesti. Liječenje je usmjereno samo na uklanjanje novih simptoma, kao i za sprječavanje mogućih popratnih bolesti i njihovih pogoršanja. Razvojem plastične kirurgije bilo je moguće malo ispraviti vanjske manifestacije preranog starenja.
Trenutno se provode ispitivanja za liječenje Wernerovog sindroma matičnim stanicama. I dalje se nadamo da će se u bliskoj budućnosti postići pozitivni rezultati.