Genetska analiza postupno postaje popularna studija. Uz pomoć ove vrste laboratorijskih istraživanja, liječnici mogu uspostaviti ne samo stupanj srodstva, već i predispoziciju za određenu bolest. Razmotrimo detaljno analizu, reći ćemo o njegovim vrstama i značajkama izvršavanja.
Metode genetske analize
Genetsko ispitivanje - veliki niz laboratorijskih studija, eksperimenata, opažanja i proračuni. Glavna svrha takvih mjera je utvrditi nasljedne osobine, proučiti svojstva pojedinih gena. Ovisno o svrsi ove ili ove analize, u medicinskoj genetici se razlikuju sljedeće vrste ispitivanja:
- analiza strukture DNA;
- analiza kromosoma;
- analiza genetske kompatibilnosti;
- istraživanje o predispoziciji za bolesti.
DNA analiza
Izvođenje takve studije kao DNA analiza za očinstvo pomaže uspostaviti biološki roditelj djeteta s velikim postotkom. Za njegovo ponašanje materijal je preuzet iz majke, bebe i navodnog oca. Kao predmet istraživanja mogu djelovati slina, krv. Vrlo često se obavlja bukalna struganje (podizanje materijala iz unutarnje površine obraz).
Uz pomoć posebnog uređaja, kada se provede genetska analiza, otkriveni su određeni fragmenti DNA molekule koji nose genetske informacije - lokuse. Pod višestrukim povećanjem laboratorij ocjenjuje 3 uzorka odjednom. U početku je izdvojen genetski materijal koji je naslijedio dijete od majke, a zatim se preostali parceli uspoređuju s onima u uzorku navodnog oca. Izravno se provodi genetska analiza za očinstvo.
Kromosomska analiza
Analiza kromosomske patologije pomaže pri utvrđivanju prisutnosti mogućih bolesti kod nerođenog djeteta. Da biste to učinili, liječnici koriste prenatalni screening. To uključuje uzimanje uzoraka krvi za istraživanje i ultrazvuk. Tumačenje rezultata obavlja isključivo liječnik. Istodobno, konačna dijagnoza nije napravljena na temelju jednog skeniranja. Loši rezultati pokazuju daljnja ispitivanja. Razlika između vrijednosti normi može biti znak prisutnosti takvih kromosomskih abnormalnosti kao:
- Downov sindrom ;
- trisomije 13 i 18 kromosoma;
- Turnerov sindrom;
- Klinefelterov sindrom.
Genetski testovi u planiranju trudnoće
Analiza za genetsku kompatibilnost uspostavlja mogućnost začeća djeteta od određenog partnera. U praksi često se ispostavlja da mnogi bračni parovi ne mogu dugo vremena imati djecu. U vezi s liječnicima, među obveznim istraživanjima - analizom genetske kompatibilnosti. Odvija se u uvjetima velikih klinika i centara za planiranje obitelji.
Stanice ljudskog tijela imaju na svojoj površini specifični protein HLA - humani leukocitni antigen. Moguće je uspostaviti više od 800 vrsta ovog proteina. Njegova funkcija u tijelu je pravovremeno prepoznavanje virusa, patogena. Kad se pronađe izvanzemaljska struktura, šalje signal imunološkom sustavu koji započinje s proizvodnjom imunoglobulina. Ako je sustav neispravan, ova se reakcija javlja i na zametku koji nastaje, što dovodi do spontanog pobačaja.
Da bi se isključio razvoj ove situacije, liječnici preporučuju donošenje genetske analize radi kompatibilnosti. Kada se provodi, procjenjuju se proteinske strukture partnera, uspoređuje njihovu sličnost. Važno je napomenuti da nekompatibilnost zapravo nije prepreka trudnoći. Nakon začeća, žena je preuzeta u kontrolu, provodeći profilaksu prekida trudnoće, kada je trudna u bolnici.
Genetska analiza tijekom trudnoće
Takva studija kao genetska analiza fetusa omogućuje dijagnosticiranje kromosomskih patologija u ranim fazama djetetovog razvoja unutar maternice. Takva se studija često naziva screening. Njezin sastav ne uključuje samo analizu genetskog materijala bebe, već i pregled budućeg djeteta uz pomoć ultrazvuka. Zato liječnici mogu identificirati kršenja koja su nespojiva sa životom, poremećaji. Isto istraživanje ima za cilj uklanjanje genetskih abnormalnosti, pomaže pri utvrđivanju vjerojatnosti razvoja, procjenom koncentracije u krvi spojeva kao što su:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-a.
Često takvi pokazatelji koriste liječnici, kao markeri - ako njihove vrijednosti ne zadovoljavaju utvrđene standarde, liječnici propisuju daljnji pregled. Kao takve, koriste se invazivne metode. Njihova uporaba povezana je s rizikom komplikacija trudnoće. Zbog toga imenovanje se provodi u rijetkim slučajevima. Ove vrste analiza uključuju:
- biopsija korionske analize tkivnih čestica vanjskih omotnica embrija;
- uzimanje krvi iz pupčane vrpce;
- analiza amnionske tekućine.
Genetska analiza osjetljivosti na bolesti
Analiza genetičkih bolesti pomaže pri procjeni visokog stupnja točnosti rizika razvoja patologije u rođenoj bebi. Materijal je preuzet u bolnici, četvrtog dana, ako se dijete pojavilo na vrijeme, a tjedan dana kasnije u preuranjenim bebama. Uzimanje krvi izvodi se iz pete. Nekoliko njezinih kapi odmah se primjenjuje na posebnu test traku, a zatim se šalje u laboratorij. U ovoj genetskoj analizi, liječnici uspostavljaju sklonost takvim patologijama kao (genetska puna analiza):
- Cistična fibroza. Bolest nasljedne prirode u kojoj je poremećen rad dišnih i probavnih sustava.
- Fenilketonurija. Kod takve bolesti, strukture mozga prolaze kroz promjene - neurološki poremećaji se razvijaju, nastaje mentalna retardacija.
- Kongenitalni hipotireoza. Bolest se razvija zbog urođenog nedostatka hormona štitnjače. Ovaj proces inhibira fizički i mentalni razvoj djeteta. Hormonoterapija je jedini način liječenja.
- Galaktozemija. Kršenje funkcioniranja unutarnjih organa (jetra, živčani sustav). Dijete je prisiljeno promatrati mliječnu prehranu, podvrgnuti posebnoj terapiji.
- Adrenogenitalni sindrom. Nastala s povećanjem sinteze androgena.
Genetska analiza onkologije
Tijekom brojnih istraživanja o prirodi onkološkog procesa, znanstvenici su uspjeli uspostaviti odnos bolesti s nasljednim faktorom. Postoji takozvana genetska predispozicija na onkološkim bolestima - prisutnost u rodu predaka koji su bili podložni oštećenju, značajno povećava rizik od razvoja onkologije u potomstvu. Na primjer, genetičari su utvrdili da su BRCA1 i BRCA2 geni odgovorni za razvoj raka dojke u 50% slučajeva. Genetska predispozicija za rak uzrokovana je mutacijom tih gena.
Genetska analiza za pretilost
Već nekoliko desetljeća nutricionisti su proveli brojne studije, pokušavajući utvrditi uzrok prekomjerne težine. Kao rezultat toga, utvrđeno je da pored neishranjenosti, neuravnotežene prehrane, postoji i genetska predispozicija pretilosti. Tako je od ranog doba moguće pratiti odnos između indeksa tjelesne mase i predispozicije za dobivanje težine. Vrhunac je u vrijeme hormonalnih promjena u tijelu - razdoblju puberteta, trudnoće i dojenja, menopauzi.
Među genima koji su odgovorni za dobivanje težine, nazivaju se genetika:
- FTO - odgovoran za težinu;
- HMGI-C - aktivira rast masnih stanica;
- NRXN3 - utječe na stvaranje osjećaja zasićenja;
- FIT1 i FIT2 - stimuliraju formiranje adipocita - stanice iz kojih nastaje masno tkivo.
Pri procjeni stanja organa i sustava, kako bi se odredila predispozicija pretilosti, provodi se genetska analiza krvi kako bi se odredila koncentracija takvih tvari kao što su:
- leptin - regulira metaboličke procese u tijelu, povećava potrošnju energije;
- T4 slobodni, TSH - tiroidni hormoni;
- glikirani hemoglobin, glukoza - karakteriziraju stanje ugljikohidratnog metabolizma.
Ispitivanje za genetsku trombofiliju
Povećana sklonost stvaranju krvnih ugrušaka, trombi, određena je na razini naslijeđa. Genetska predispozicija za trombofiliju zabilježena je u mutaciji u genu, koja je odgovorna za faktor zgrušavanja krvi - F5. To dovodi do povećanja brzine stvaranja trombina, što pojačava procese zgrušavanja krvi. Mutacija u protrombinskom genu (F2) povećava sintezu ovog čimbenika u sustavu koagulacije. U prisutnosti takvih mutacija, rizik od tromboze se povećava nekoliko puta.
Genetski pregled za insuficijenciju laktaze
Tolerancija na laktozu je kršenje, što određuje sposobnost tijela da apsorbira mliječni šećer zbog smanjenja intestinalne sinteze enzim laktaze. Često, kako bi se ustanovila bolest i predispozicija za njega, provodi se genetska analiza za određivanje gena C / T-13910 i C / T-22018. Oni su izravno odgovorni za nisku sintezu enzima. Procjena njihove strukture pomaže pri utvrđivanju mogućeg razvoja oštećenja kod potomaka, nositelja tih gena. Dekodiranje genetske analize provode stručnjaci.
Genetsko ispitivanje Gilbertovog sindroma
Gilbertov sindrom - kongenitalna jetrena patologija, koja se odnosi na benigne poremećaje. Često nosi obiteljski karakter, prolazi od roditelja do djece. Uz to je povećana razina bilirubina. Razlog je u kršenju sinteze enzima glukuroniltransferaze sadržane u stanicama jetre i sudjeluje u vezanju slobodnog bilirubina. Genetsko testiranje krvi pomaže uspostavljanju patologije ocjenom UGT1 gena i njegovog kopiranja.
Genetska predispozicija za alkoholizam
Liječnici koji proučavaju problem provode duge studije, pokušavajući uspostaviti vezu između želje za alkoholom i genetikom. Međutim, genetska predispozicija za takvu bolest nije utvrđena. Postoje mnoge hipoteze, ali nemaju konkretne potvrde. Liječnici često govore o bolesti kao stečenim bolestima, što je posljedica neovisnog izbora. To potvrđuju uspješni i uspješni ljudi čiji roditelji imaju alkoholizam.
Genetska putovnica
Sveukupno u zdravstvenim klinikama među pruženim uslugama može se vidjeti na popisu kao što je puna putovnica genetskog zdravlja. Uključuje potpunu genetsku analizu tijela, koja ima za cilj uspostaviti predispoziciju za određenu skupinu bolesti. Osim toga, procjena hotelskih gena pomaže u prepoznavanju sklonosti određenoj vrsti aktivnosti, uspostavljanju skrivenih talenata.